Che cos'è?

La sindrome di Rett è una patologia dello sviluppo neurologico e colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia interessa prevalentemente il sistema nervoso centrale causando un grave deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-28 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali e dell’interesse all’interazione sociale. La diagnosi viene spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.

Da cosa è causata?

La sindrome sembrerebbe essere causata dalla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Nei pazienti caratterizzati da un fenotipo clinico molto simile a quello della sindrome di Rett, sono state identificate recentemente mutazioni in altri due geni, CDKL5 (cyclin-dependent

kinase like 5) e Netrin G1.

Cosa si può fare?

Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente. E’ necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (terapisti, dietisti, fisioterapisti) in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace strategia comunicativa. Alle famiglie viene proposto un percorso di accompagnamento e sostegno psicologico.